Por primera vez hay un tratamiento aprobado para niños con síndrome de Sanfilippo tipo A

Fayuvi utiliza terapia génica para atacar la causa de una enfermedad neurodegenerativa rara que hasta ahora solo podía tratarse mediante sus síntomas. Es el primer tratamiento para síndrome de Sanfilippo tipo A aprobado en Estados Unidos y abre una nueva etapa para una enfermedad que hasta ahora no tenía una terapia capaz de modificar su curso.

Hasta esta semana, para una familia cuyo hijo tenía síndrome de Sanfilippo tipo A existía una realidad particularmente difícil. Los médicos podían tratar algunos síntomas, pero no había una terapia aprobada para intervenir sobre la causa de la enfermedad.

Eso acaba de cambiar en Estados Unidos.

La FDA aprobó Fayuvi —rebisufligene etisparvovec-hopf como el primer tratamiento para pacientes pediátricos con mucopolisacaridosis tipo IIIA, también conocida como síndrome de Sanfilippo tipo A. La indicación corresponde a pacientes pediátricos que todavía conservan función neurodesarrollativa.

La aprobación ocurrió el 17 de septiembre de 2026. Es importante aclarar algo: la autorización corresponde a Estados Unidos y no significa que Fayuvi esté automáticamente aprobado o disponible en México. Una autorización de la FDA y una autorización sanitaria mexicana son procesos distintos.

Cómo funciona el tratamiento para síndrome de Sanfilippo tipo A

Sanfilippo tipo A es una enfermedad hereditaria progresiva causada por la deficiencia de una enzima llamada sulfamidasa. Sin ella, una molécula conocida como heparán sulfato se acumula en células del organismo y del cerebro. Con el tiempo, esa acumulación provoca daño progresivo en capacidades cognitivas, lenguaje y desarrollo.

Fayuvi intenta intervenir mucho antes en esa cadena. La terapia utiliza un virus adenoasociado modificado AAV9 para transportar una copia funcional del gen SGSH hasta las células del paciente. Ese gen permite que las células vuelvan a producir la enzima faltante. Así pueden descomponer parte del material que se acumula.

El tratamiento se administra mediante una sola infusión intravenosa. La lógica representa un cambio que se está extendiendo por la medicina moderna. La idea ya no es tratar únicamente las consecuencias de una enfermedad, sino intervenir directamente sobre su mecanismo biológico.

Ese cambio también puede observarse desde otros frentes. Un nuevo tratamiento para atrofia muscular espinal, por ejemplo, complementa las terapias dirigidas a la causa genética al actuar directamente sobre el músculo.

Qué muestran los resultados de Fayuvi

La FDA evaluó Fayuvi a partir de un estudio clínico abierto, multicéntrico y de un solo brazo. En pacientes de entre dos y cinco años, los niños tratados mantuvieron o mejoraron su función cognitiva frente a una cohorte histórica no tratada.

La diferencia metodológica es importante. No se trató de un ensayo aleatorizado en el que otro grupo contemporáneo de niños recibiera placebo. Los resultados se compararon con información histórica sobre pacientes que no habían recibido el tratamiento. El curso natural de la enfermedad suele implicar una etapa de estabilización seguida de deterioro. Por eso, los resultados son alentadores. Sin embargo, no significan que Fayuvi sea una cura.

Una terapia génica que también implica riesgos

El nuevo tratamiento para síndrome de Sanfilippo tipo A también tiene riesgos. Entre las reacciones adversas observadas se encuentran el aumento de enzimas hepáticas, náusea, vómito, fiebre y disminución del apetito. También se detectaron reducciones en algunos componentes de la sangre, como glóbulos blancos y plaquetas.

La FDA advierte además sobre el riesgo de microangiopatía trombótica. Existe también una preocupación potencial a largo plazo. Como ocurre con otras terapias basadas en vectores AAV, el material genético introducido puede integrarse en el genoma. La FDA señala que esa posibilidad podría estar relacionada con un riesgo de malignidad que requerirá vigilancia.

Fayuvi también plantea una pregunta sobre el costo

Existe otro desafío: el precio. Ultragenyx fijó para Estados Unidos un precio de lista de 3.95 millones de dólares por tratamiento. Eso coloca a Fayuvi entre las terapias más costosas del mundo.

El precio también muestra una paradoja cada vez más frecuente en la medicina de precisión. La ciencia puede conseguir tratamientos para enfermedades que antes parecían intratables, pero el acceso a esas innovaciones se convierte en un problema adicional.

¿Qué significa esta aprobación para México?

Para las familias mexicanas, la aprobación estadounidense abre una posibilidad científica, pero todavía no una opción de tratamiento disponible en el país. México cuenta con una ruta regulatoria para los llamados medicamentos huérfanos, productos destinados a enfermedades raras. Cofepris informó en 2024 que había reconocido 96 medicamentos huérfanos para atender enfermedades raras.

De acuerdo con la Ley General de Salud citada por la propia autoridad, dentro de esta categoría se consideran padecimientos con una prevalencia de no más de cinco personas por cada 10,000 habitantes. México también ha intentado actualizar la ruta regulatoria para este tipo de productos.

En 2025, Cofepris publicó una guía para la presentación de solicitudes de reconocimiento de medicamentos huérfanos. El documento adopta el formato conocido como Documento Técnico Común o CTD, utilizado internacionalmente para organizar expedientes regulatorios.

Una aprobación de la FDA no equivale a una aprobación en México

La existencia de esa ruta no significa que la aprobación estadounidense de Fayuvi se traslade automáticamente a México. El fabricante tendría que seguir el proceso correspondiente ante las autoridades mexicanas antes de que el medicamento pudiera comercializarse regularmente en el país. Hay precedentes recientes de tratamientos para enfermedades raras que han seguido ese camino.

En septiembre de 2024, Cofepris autorizó Trikafta para pacientes con fibrosis quística desde los dos años de edad. El medicamento había sido autorizado previamente por organismos internacionales como la FDA y la Agencia Europea de Medicamentos. El caso no significa que Fayuvi vaya a seguir exactamente la misma ruta. Sin embargo, muestra que México cuenta con mecanismos para evaluar medicamentos dirigidos a enfermedades de muy baja prevalencia.

El desafío mexicano no sería solamente regulatorio

Incluso si el tratamiento para síndrome de Sanfilippo tipo A llegara eventualmente a México, la autorización sería solo una parte del problema. Con un precio de lista de 3.95 millones de dólares por una sola aplicación en Estados Unidos, su llegada abriría preguntas sobre financiamiento y cobertura institucional.

También sería necesario considerar el diagnóstico temprano. Fayuvi está dirigido a pacientes pediátricos que todavía conservan función neurodesarrollativa, por lo que identificar la enfermedad a tiempo puede ser especialmente importante. A eso se suman otros retos: contar con especialistas, centros capaces de administrar una terapia génica de alta complejidad y sistemas de seguimiento a largo plazo.

La innovación médica resolvió una barrera que hasta ahora parecía infranqueable: desarrollar una terapia aprobada diseñada para modificar el curso del síndrome de Sanfilippo tipo A. Ahora aparecen otras preguntas igual de importantes: quién podrá acceder a ella y, en países como México, qué hará falta para convertir una innovación de millones de dólares en una opción real para los pacientes.