¿Qué puede aportar la IA a la investigación del autismo?

La IA en la investigación del autismo puede ayudar a responder una pregunta difícil: ¿cómo estudiar una condición tan diversa sin borrar las diferencias entre las personas? Su aporte más prometedor consiste en cruzar datos de desarrollo, conducta y genética para descubrir patrones que permitan formular mejores preguntas científicas y, eventualmente, orientar apoyos más personalizados.

Ese potencial ya aparece en estudios sobre detección temprana y perfiles biológicos. Sin embargo, encontrar una señal estadística no equivale a explicar su causa ni a emitir un diagnóstico. Como ocurre con otras aplicaciones de la inteligencia artificial en salud, la utilidad depende de la calidad de los datos y de la evaluación profesional que acompañe sus resultados.

IA en la investigación del autismo: entender las diferencias

Uno de los avances más interesantes llegó en julio de 2025. Un estudio publicado en Nature Genetics analizó 5,392 niños autistas de la cohorte SPARK mediante un modelo computacional que agrupó combinaciones de características. El equipo encontró cuatro perfiles con diferencias clínicas y genéticas, una vía para investigar por qué las necesidades de apoyo y las trayectorias del desarrollo varían tanto.

La investigación consideró más de 230 características por persona, entre ellas interacciones sociales, conductas repetitivas e hitos del desarrollo. En lugar de buscar una relación aislada entre un gen y un rasgo, estudió cómo se presentan juntos distintos factores. Así, la computación permite explorar relaciones que serían difíciles de observar caso por caso.

Esto abre una posibilidad para diseñar investigaciones más precisas: comparar personas con perfiles semejantes, estudiar sus diferencias y evaluar qué apoyos funcionan para cada grupo. Pero los cuatro perfiles son un marco de investigación; no establecen que existan únicamente cuatro formas de autismo ni sustituyen las clasificaciones clínicas vigentes. Tampoco determinan el futuro de una persona.

Detectar señales antes, con límites claros

Otra línea utiliza aprendizaje automático para reconocer combinaciones de información temprana. En 2024, investigadores del Karolinska Institutet presentaron AutMedAI, desarrollado a partir de una base de datos estadounidense de aproximadamente 30,000 personas con y sin autismo. El modelo combinó 28 parámetros que podían recabarse antes de los 24 meses, sin evaluaciones médicas extensas.

En un grupo de alrededor de 12,000 participantes, AutMedAI identificó cerca del 80% de los niños con autismo, según la institución. El resultado sugiere una posible herramienta para orientar evaluaciones oportunas. No significa que pueda diagnosticar por sí sola a cualquier niño ni que ese desempeño se mantenga en todos los países o consultorios.

Para la investigación, estos sistemas ofrecen algo adicional: permiten examinar qué combinaciones de señales aportan información y cuáles generan errores. Aun así, un predictor útil no demuestra causalidad. Que un dato contribuya a una clasificación no significa que provoque el autismo.

Medir conductas para mejorar el tamizaje

La visión por computadora también permite convertir observaciones en medidas comparables. Un estudio prospectivo publicado en Nature Medicine en 2023 evaluó una aplicación durante consultas pediátricas con 475 niños de entre 17 y 36 meses. El sistema analizaba respuestas a estímulos mediante visión por computadora y aprendizaje automático.

La aplicación alcanzó una sensibilidad de 87.8% y una especificidad de 80.8% al comparar niños autistas con neurotípicos. Sin embargo, su valor predictivo positivo fue de 40.6% en esa comparación: una alerta positiva no bastaba para confirmar el diagnóstico. Presentar las métricas completas ayuda a entender por qué un resultado prometedor de tamizaje todavía requiere evaluación clínica.

¿Qué falta para convertir los hallazgos en mejores apoyos?

El siguiente paso exige comprobar si los modelos funcionan fuera de las muestras con las que se desarrollaron. Para México, la pregunta práctica es cómo se comportarían con distintos idiomas, contextos culturales y rutas de atención. Un algoritmo entrenado en otro entorno requiere validación local antes de respaldar decisiones clínicas.

También hace falta evaluar para quién funciona peor, proteger los datos de menores y evitar que una clasificación limite oportunidades. La participación de personas autistas y sus familias debería ayudar a definir qué resultados importan: comunicación, autonomía, bienestar o acceso a apoyos, según cada caso.

La conversación sobre apoyos personalizados para personas neurodivergentes ya alcanza la educación y el trabajo. En el ámbito científico, ese objetivo exige medir beneficios concretos, además de mejorar una puntuación algorítmica. La aportación de la IA a la investigación del autismo será más valiosa si ayuda a comprender necesidades diversas y a construir respuestas útiles para quienes viven con ellas.